Kromosomavvikelser innebär att kromosomuppsättningen hos en individ avviker från det normala antalet kromosomer och/eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur. Kan vara förknippad med [..]

Förändrat antal kromosomer. Normalt ska fostret ha 46 kromosomer, 23 från modern och 23 från fadern.

Att man har för många kromosomer, för få kromosomer eller att delar av kromosomer försvunnit eller bytt plats med varandra.

är oftast en avvikelse i antalet kromosomer. De vanligaste är trisomi-21 (Downs syndrom), trisomi-18 (Edwards syndrom) och trisomi-13 (Pataus syndrom). Förekomsten av dessa avvikelser ökar med stigande ålder hos kvinnan. Medan dödligheten under graviditeten och nyföddhetsperioden är måttlig vid trisomi-21 är den mycket hög för trisomi-13 och -18 be [..]